лечебно-диагностический центр
тел. регистратуры: /3452/ 507-543
адрес: Тюмень, ул. М.Горького 44, 4 этаж
пн. - чт. с 9:00 до 17:00, пт. с 9:00 до 16:00,
сб. с 9:00 до 13:00
специалисты

наша лицензия

cанитарно- эпидемиологическое заключение

Узелки лиша на радужке


Нейрофиброматоз - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Фото: shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма - это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

  • 1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
  • 2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
  • 3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
  • 4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
  • 5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
  • 6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
  • 7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Диагностика

Фото: i-mode.ru

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Лечение

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт. Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

yellmed.ru

Периферический и центральный нейрофиброматоз: симптомы и лечение

Нейрофиброматоз – это генетическое заболевание, характерное аномальным ростом клеток-фидеров (шванновских клеток), с образованием мелких и более крупных опухолей.

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

  1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
  2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

  1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
  2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
  3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
  4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
  5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
  6. Высокое кровяное давление.
  7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

Среди характерной симптоматики отмечают такие нарушения:

  • потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
  • проблемы с поддержанием равновесия;
  • часто присутствует головокружение и рвота;
  • рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

  • боли в спине;
  • мышечную слабость;
  • покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

  • заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
  • 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
  • нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
  • 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Чаще всего удаётся диагностировать нейрофиброматоз в детстве, до 4-летнего возраста. Обычно диагноз основывается на типичной клинической картине, но, в случае возникновения сомнений или неопределённости, можно прибегнуть к помощи генетики. При этом для выявления болезни может быть использован анализ ДНК или РНК.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

  • светло-коричневые кожные высыпания;

    На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей

  • веснушки в области подмышек;
  • деформация костей;
  • большая голова;
  • маленькие бугорки, появляющиеся на радужной оболочке глаза;
  • остановка роста;
  • проблемы с обучением или чтением;
  • проблемы со зрением.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

  • постепенная потеря слуха;
  • звон в ушах;
  • нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

  • сильная боль;
  • онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
  • Лидаза внутримышечно.

В случае возникновения опухоли, которая беспокоит пациента (присутствует давление в области новообразования из-за врастания в здоровую ткань, происходит закрытие желудочно-кишечного тракта или опухоль представляет собой косметически неприятное явление для человека), она может быть удалена хирургическим путём. Обычно хирург пытается удалить всю опухоль. Однако, нет никакой гарантии, что она не появится где-то в другом месте.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Жизнь с нейрофиброматозом, в частности первого типа, является очень стрессовой и хлопотной, поскольку это заболевание оказывает разрушительное влияние на внешний вид. Заболевание оказавает негативное психологическое воздействие, даже, если речь идёт о всего лишь небольшом искажении внешнего вида кожи.

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Если речь идет о приобретенном в течение жизни заболевании, теоретически возможно избегать всего, что может оказать влияние на генетику человека (радиация, химические и токсичные вещества и т.д.), но, к сожалению, без гарантии успеха.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Читайте ещё

neurodoc.ru

Болезнь Реклингхаузена: причины, симптомы и лечение

Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз I типа – это заболевание с генетическими истоками, характеризующееся развитием множественных опухолей, поражением кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком», веснушчатыми высыпаниями в нетипичных областях и рядом других симптомов. Болезнь довольно широко распространена среди населения планеты. Имеет прогрессирующий характер и неизлечима. Проводится только симптоматическое лечение. Специфическое лечение в настоящее время находится в стадии разработки. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и методах лечения болезни Реклингхаузена.

Заболевание имеет очень много синонимов: периферический нейрофиброматоз, нейрофибролипоматоз, классический нейрофиброматоз, глиофиброматоз, онтогенная дистрофия, врожденная нейроэктодермальная дисплазия Ван-Богарта, болезнь Ватсона. Историческое название «болезнь Реклингхаузена» корнями уходит в 1882 год, когда впервые были описаны симптомы нейрофиброматоза Фридрихом фон Реклингхаузеном.

Распространенность заболевания

Болезнь Реклингхаузена считается весьма распространенным заболеванием. Частота встречаемости составляет 1 случай  на 2500 – 7800 населения. Это очень высокий показатель. Это наиболее часто встречающееся заболевание с генетической природой. Причем, в связи с передачей по наследству, не наблюдается тенденции к уменьшению показателей распространенности.

Болезни подвержены как мужчины, так и женщины. Расовая принадлежность не имеет значения. Нет зависимости от географического места проживания, особенностей питания и прочих факторов.

Причины болезни Реклингхаузена

В 90-е годы прошлого столетия была установлена точная генетическая причина заболевания: мутации в одном из генов 17-й хромосомы.

Ген ответственен за продукцию белков, подавляющих опухолевый рост в организме человека. То есть в норме, когда в организме возникает опухолевая клетка, она распознается иммунной системой и уничтожается. При болезни Реклингхаузена такая опухолевая клетка остается жить и развиваться, размножаясь и превращаясь в большую опухоль. Обычно возникают доброкачественные новообразования. Однако в 3-15% возможно озлокачествление и образование раковых клеток. В целом, риск появления злокачественных опухолей у больных с нейрофиброматозом I типа выше, чем в популяции в 200-500 раз.

Ген имеет огромные размеры по сравнению с другими. Эта особенность становится причиной высокой частоты новых мутаций. Около 50% всех случаев болезни Реклингхаузена являются наследственными (то есть мутация возникла в одном из поколений ранее и просто передавалась потомкам), вторая половина – результат новых спонтанных мутаций.

Особенностью болезни Реклингхаузена является то, что возникшая мутация имеет высокую степень клинического проявления (пенетрантность), то есть дает о себе знать практически в 100% случаев. Она не может остаться незаметной всю жизнь человека, носителя данной мутации.

Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, в том числе и вновь возникшие мутации. Такой тип передачи означает отсутствие связи с полом и реализацию эффекта даже при наличии только одного дефектного гена (все гены человека парные). Второй нормальный ген в данном случае не в состоянии «победить» дефектный.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена характеризуется широтой и разнообразием клинических проявлений. Среди них принято выделять опухолевые разрастания, кожные нарушения,  патологию опорно-двигательного аппарата и нервной системы.

Кожные нарушения

Специфичным признаком нейрофиброматоза I  типа являются пигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком». Они могут обнаруживаться уже при рождении, а могут появиться в детском возрасте. Представляют собой плоские безболезненные участки кожи от светло-бежевого до темно-коричневого и даже серо-синего цвета различной локализации и размера. Чаще они располагаются на коже туловища и конечностей. На ощупь кожа в таких участках не отличается от нормальной. Пятна постоянны, не имеют тенденции к обесцвечиванию или исчезновению. Но ведь почти у каждого человека есть родимое пятно или даже несколько, что не означает наличие нейрофиброматоза. Для болезни Реклингхаузена играет роль количество таких пятен: у взрослого их должно быть не менее 6 размером 15 мм и более. Только в таком случае это служит диагностическим критерием данного заболевания.

Еще одним кожным проявлением являются веснушчатые высыпания в виде «гроздьев». Они располагаются в нетипичных местах: в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках. Они, также как и пятна цвета «кофе с молоком», появляются в течение жизни. Обычно их возникновение сопряжено с провоцирующим фактором: трением одежды, микротравмой, опрелостью. Веснушки на лице не считаются проявлением заболевания.

Еще одним типичным для болезни Реклингхаузена пигментным проявлением являются узелки Лиша (гамартромы). Это пигментные пятна белесого цвета  на радужке глаза. Они не видны невооруженным глазом, а выявляются при осмотре в щелевой лампе. Сами по себе узелки Лиша не доставляют беспокойства. После 20-летнего возраста они обнаруживаются более, чем у 95% больных, поэтому считаются специфичным признаком нейрофиброматоза I типа. Именно узелки Лиша становятся достоверным доказательством болезни Реклингхаузена при проведении дифференциальной диагностики с другими видами нейрофиброматоза.

Опухолевые разрастания

Нейрофибромы могут располагаться в любой части организма и иметь разные размеры.

При болезни Реклингхаузена образуется большое количество опухолевых разрастаний — нейрофибром. Они представляют собой размножившиеся клетки оболочек периферических нервов. Выглядят нейрофибромы как узелки (узлы – в зависимости от размера), могут расти на ножке или на широком основании. Узелки могут не отличаться по цвету от остальных кожных покровов, а могут иметь красновато-фиолетовый цвет. На верхушке некоторых из них могут расти волосы.

Количество нейрофибром зависит от возраста больного: в детском возрасте их очень мало, с наступлением периода полового созревания они растут, словно грибы после дождя. Численность нейрофибром у каждого больного различна. Они могут, в буквальном смысле слова, покрывать все тело, а могут быть единичными. После 30 лет нейрофибромы обнаруживаются у 94% больных.

Размеры нейрофибром также вариабельны: от нескольких миллиметров до метра в диаметре. В связи с этим они могут обезображивать конечности и отдельные части тела, вызывая уродства. Нейрофибромы могут становиться причиной аномального увеличения конечностей, что называют слоновостью. При расположении внутри организма они сдавливают внутренние органы, нарушая их функцию, поэтому симптомы проявления таких нейрофибром весьма разнообразны, так как опухоли могут располагаться в любой части организма. Это кашель и одышка при росте нейрофибромы в зоне трахеобронхиального дерева, это нарушение пищеварения при локализации в области желудочно-кишечного тракта и так далее.

Среди нейрофибром выделяют следующие разновидности;

  • кожные: не спаяны с подлежащими тканями, смещаются относительно подлежащих тканей;
  • подкожные: более плотные и неподвижные образования;
  • плексиформные: развиваются на крупных нервах, нередко достигают гигантских размеров.

При вовлечении в опухолевый процесс нервных корешков, нейрофибромы сопровождаются неврологической симптоматикой: болями, нарушением чувствительности, мышечной слабостью в соответствующих нерву участках.

Нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями, но в 3-15% случаев могут трансформироваться в злокачественные.

Кроме нейрофибром, у больных с болезнью Реклингхаузена выше, чем в популяции частота возникновения других опухолей (особенно нервной системы): астроцитом, менингиом, эпендимом, глиом зрительного нерва. Развиваясь внутри черепа, они становятся причиной повышения внутричерепного давления, мышечной слабости (парезов), утраты чувствительности, нарушений речи, зрения, слуха, психических расстройств. Довольно частой находкой при болезни Реклингхаузена является феохромоцитома – опухоль надпочечников, вызывающая неконтролируемое повышение артериального давления.

Глиома зрительного нерва обнаруживается у 15% больных. Опухоль вначале не дает никаких проявлений, а по мере своего роста может вызывать снижение зрения, боли и выпячивание глазного яблока, опущение века. Особенностью глиом зрительного нерва является склонность  к рецидивированию, даже после полного, казалось бы, хирургического удаления.

Изменения со стороны нервной системы

Неврологические расстройства при болезни Реклингхаузена (кроме симптомов, вызванных сдавлением мозга нейрофибромами и другими опухолями в нервной системе) представлены умственными нарушениями различной степени выраженности. Небольшое снижение интеллектуальных способностей, затруднения в освоении точных наук, приобретении навыков письма и чтения – это перечень наиболее часто встречаемых проблем при нейрофиброматозе  I типа.

Довольно частыми при болезни Реклингхаузена являются эпилептические припадки, депрессии и сопутствующие им симптомы. Иногда психологические расстройства связаны с косметическими дефектами, возникающими из-за большого количества нейрофибром. Больные стесняются своего внешнего вида, замыкаются в себе, что и становится причиной нарушений психики и поведения.

Нарушения опорно-двигательного аппарата

Заболевание характеризуется наличием неправильного строения некоторых костей тела. Среди наиболее часто встречающихся аномалий костной системы стоит отметить следующие:

  • недоразвитие крыла клиновидной кости;
  • кифосколиотическая деформация позвоночника;
  • дефекты по краям тел позвонков, нижних краев ребер;
  • незаращение дужек позвонков;
  • расширение межпозвоночных отверстий;
  • спондилолистез (смещение выше лежащего позвонка по отношению к ниже лежащему);
  • деформация грудной клетки;
  • асимметрия черепа, большой череп (макроцефалия);
  • краниовертебральные аномалии (например, базилярная импрессия);
  • псевдоартрозы (как результат частых переломов);
  • кисты трубчатых костей;
  • деформация трубчатых костей (например, костей голени).

В некоторых случаях аномалии позвоночника сочетаются с менингоцеле – грыжевым выпячиванием оболочек мозга.

Другие симптомы

Существует еще ряд изменений со стороны организма, регистрируемых при болезни Реклингхаузена. Они встречаются реже выше описанных симптомов, тем не менее, представляют собой диагностически ценные признаки. Это следующие изменения:

  • нарушение роста;
  • эндокринные нарушения полового созревания (преждевременное половое созревание, гинекомастия);
  • сужение почечной и/или легочной артерий;
  • легочные кисты;
  • сирингомиелия.

Диагностика

Существуют диагностические критерии Международного комитета экспертов по нейрофиброматозу. Для достоверного диагноза «болезнь Реклингхаузена» у пациента должно быть как минимум 2 признака из ниже перечисленных:

  • 5 и более пятен цвета «кофе с молоком» больше 5 мм в диаметре до подросткового возраста и 6 и более таких пятен диаметром более 15 мм после периода полового созревания;
  • две любые нейрофибромы (или одна плексиформная);
  • наличие веснушек в подмышечных и паховых складках;
  • недоразвитие крыла клиновидной кости или истончение кортикального слоя трубчатых костей с образованием псевдоартроза или без него;
  • глиома зрительного нерва;
  • минимум два узелка Лиша;
  • аналогичные изменения у одного из родственников первой линии родства (родители, дети, родные сестры и братья).

Для постановки точного диагноза необходима консультация узких специалистов: окулиста, дерматолога, невролога, хирурга (если необходимо — онколога), генетика, травматолога-ортопеда, нейрохирурга. Перечень дополнительных методов исследования, применяемых для диагностики болезни Реклингхаузена, довольно широк. Выбор метода зависит от локализации патологических изменений.

При выявлении пациента с таким диагнозом следует тщательным образом обследовать родственников, ввиду особенностей наследственной передачи заболевания (около 50% родственников, вероятнее всего, окажутся также больными). Следует учитывать, что процесс появления различных симптомов при болезни Реклингхаузена довольно динамичный. Это означает, что отсутствие многих симптомов в настоящее время не гарантирует их отсутствия в будущем. Поэтому  рекомендуются периодические осмотры для исключения этой патологии.

Лечение

Болезнь Реклингхаузена является пока неизлечимым заболеванием. Все методы помощи относят к разряду симптоматических, которые помогают устранить ряд признаков и патологических изменений.

Основным методом лечения считается хирургическое удаление нейрофибром. Его проводят в случаях больших опухолей, которые сдавливают отдельные структуры и приводят к нарушению их функций (например, препятствие нормальному передвижению при наличии опухоли на нижней конечности, вызвавшей слоновость). В ряде случаев сдавление нервов узлами нейрофибром приводит к выраженному болевому синдрому, формированию парезов и нарушений чувствительности. Такая ситуация тоже является показанием к хирургическому вмешательству. Также оперативное лечение применяют в косметических целях, когда нейрофибромы становятся причиной обезображивания. Хирургическое лечение возможно только в случаях небольшого количества опухолей. Множественные нейрофибромы, расположенные на небольшом участке, невозможно радикально удалить.

В случаях, когда у больного выявляется злокачественная опухоль, лечение проводится с помощью всех существующих методов в онкологии. Проводится химиотерапия, лучевая терапия в комбинации с хирургическим удалением опухоли. Особенности лечения будут зависеть от разновидности опухоли.

В стадии клинического изучения в настоящее время находятся такие препараты, как Типифарниб и Пирфенидон. Но пока испытания не завершены полностью, препараты нельзя рекомендовать для лечения болезни Реклингхаузена.

Прогноз при болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз I типа является заболеванием с неясным прогнозом, потому что не существует четких критериев, позволяющих достоверно предсказать течение заболевания. Какого размера будут опухоли, где они будут располагаться, как поведут себя в течение жизни, возникнет ли рецидив удаленной опухоли – на эти вопросы невозможно ответить.  Достоверно известно только, что беременность провоцирует увеличение количества нейрофибром.

Доброкачественные опухоли не несут в себе риск для жизни, однако если процесс переходит в злокачественный, тогда прогноз ухудшается.

Срок жизни больных с нейрофиброматозом I типа, в среднем, соответствует таковому в популяции (за исключением случаев перерождения опухолей в злокачественные).

Таким образом, болезнь Реклингхаузена представляет собой распространенную генетическую проблему человечества. Это заболевание с многоликой клинической картиной, в которой наиболее типичным является поражение кожи, нервной системы с развитием множества опухолей. Болезнь передается по наследству. Основным методом лечения в настоящее время является хирургический метод, однако ведутся исследования ряда препаратов, которые смогут помочь таким больным более эффективно.

Образовательная программа по неврологии, лекция на тему «Нейрофиброматоз»:

doctor-neurologist.ru

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Причины

Все причины болезни Реклингхаузена связаны с мутацией одного из генов, которые входят в состав 17-й или 22-й хромосомы. Они отвечают за синтез белков, которые подавляют рост опухолевых клеток в организме. Иммунитет здорового человека распознает и уничтожает дефектную клетку, а при нейрофиброматозе она продолжает развиваться. Как правило, появляются новообразования доброкачественного характера, но иногда они могут трансформироваться в злокачественные.

У половины пациентов с этой патологией болезнь передается от родителей, в других случаях ее провоцируют спонтанные мутации (на этапе зачатия). Если аномальный ген присутствует у обоих родителей, то вероятность развития патологии у младенца превышает 80%.

Нейрофиброматоз 1 типа

Это классический вид патологии, который диагностируют в 90% всех случаев. Нейрофиброматоз 1 типа развивается вследствие мутации гена в 17 хромосоме. По этой причине нарушается синтез его белка (нейрофибромин) и некоторых структурных компонентов нервной ткани. Из-за дефицита и нарушения функциональности нейрофибромина в организме активно образуются опухоли.

Справка. Нейрофиброматоз первого типа диагностируют у 1 ребенка из 3 – 4 тысяч.

Начальная стадия болезни проявляется пигментными пятнами на верхней части тела, подмышках, в паху. Также образуются опухоли, белесые пятна на радужке (узелки Лиша).

Нейрофиброматоз 2 типа

Эта разновидность заболевания встречается намного реже, чем классическая. Нейрофиброматоз 2 типа связан с мутацией гена в 22-й хромосоме. По этой причине нарушается синтез шванномина (опухолевый белок). Тогда образуются опухоли, растущие из шванновских клеток (невриномы), которые образуют миелиновую оболочку нервов.

При патологии второго типа появляются одиночные невриномы. Эти подвижные плотные новообразования, которые причиняют боль. Они легко могут преобразоваться в злокачественные опухоли. Чаще всего поражается слуховой нерв, поэтому повышается риск потери слуха. Пигментация может отсутствовать или быть менее выраженной, чем при классическом типе болезни.

Справка. Нейрофиброматоз 2 типа диагностируют у 1 ребенка из 50 тысяч.

При заболевании третьего типа у больного образуется много опухолей в центральной нервной системе. Тогда повышается риск глиомы зрительного нерва (первичное доброкачественное новообразование) и опухоли нейролеммы (оболочка нейрона). Характерная особенность этого типа патологии – появление новообразований на ладонях. Ее симптомы проявляются у людей 20 – 30 лет.

Характеристика заболеваний 4 – 7 типа:

  • Для 4 типа характерно появление множественных опухолевых разрастаний. Повышается вероятность поражения зрительного нерва, мозговой, нервной оболочки.
  • При заболевании 5 типа пигментные пятна и/или опухоли локализуются на определенном участке кожи. Крупные новообразования отягощают кожные покровы, провоцируя асимметрию.
  • При 6 типе нейрофиброматоза отсутствуют нейрофибромы, болезнь можно выявить только по пигментным пятнам.
  • Для 7 типа характерно появление только опухолевых разрастаний. Симптомы обнаруживаются у взрослых после 20 лет.

Как видите, разные типы патологии имеют свои отличительные особенности.

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

Основные цели лечения:

  • Нормализация артериального давления.
  • Удаление опухолевых разрастаний.
  • Коррекция нарушений речи.
  • Лечение заболеваний позвоночного столба.
  • Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Симптомы

Симптомы болезни достаточно разнообразные, так как поражаются многие органы и системы. Это затрудняет постановку диагноза.

Справка. При нейрофиброматозе 1 типа чаще нарушается зрение, для заболевания 2 типа характерны расстройства слуха.

Медики выделили основные проявления болезни Реклингхаузена:

Повышенная пигментация. На коже появляются участки с усиленной пигментацией светло-коричневого оттенка, а также веснушчатая сыпь в форме гроздьев. Места их локализации нетипичны: подмышечные впадины, шея, область паха. Это первый признак генетической патологии.

Участки с усиленной пигментацией могут указывать на болезнь Реклингхаузена

Справка. Наличие 6 и более пигментных пятен диаметром от 15 мм свидетельствует о нейрофиброматозе.

Новообразования. Множественные нейрофибромы в форме узелков имеют такой же цвет, как остальные кожные покровы, или окрашиваются в розово-фиолетовый оттенок. У детей количество нейрофибром минимальное, у подростков – они могут покрывать все тело (от лица до ног). Опухоль может увеличиваться до 1 м в диаметре. Они могут располагаться на коже, под ней или на крупных нервах. При внутреннем расположении они сжимают внутренние органы, нарушая их функциональность. Например, если нейрофиброма размещена на участке дыхательных органов, то появляется кашель, одышка, при их расположении в зоне органов ЖКТ возникают расстройства пищеварения. Если новообразование поражает нервные пучки, то появляется боль, нарушается чувствительность, ослабевают мышцы на участке, за который они отвечают. Для болезни характерны опухоли мозга, что грозит гипертонией, мышечной слабостью, расстройствами слуха, зрения, нарушениями психики.

Справка. Доброкачественные образования преобразуются в злокачественные в 3 – 15% случаев.

Неврологические расстройства. Патология поражает ЦНС, поэтому у больных снижаются интеллектуальные способности, ребенку тяжело дается обучение. Примерно 6% детей отстают в умственном развитии. Эти признаки характерны для нейрофиброматоза 1 типа. Многие пациенты страдают от эпилепсии, психологических расстройств, которые связаны с многочисленными опухолями.

Пятна на радужной оболочке свидетельствуют о нейрофиброматозе

Нарушения зрения. На радужной оболочке глаза могут появиться белесые пятна, которые может выявить только офтальмолог с помощью специальных инструментов.

Аномалии позвоночника. Болезнь Реклингхаузена может спровоцировать врожденные нарушения структуры костей, например, дефекты позвонков (по краям их тел), ребер, смещение позвонков, деформация черепа или грудной клетки, костные кисты. Иногда эти патологии сочетаются с черепно-мозговой грыжей (менингоцеле). Большинство аномалий костей являются врожденными, а заболевания позвоночника возникают в подростковом возрасте.

Эндокринные нарушения. Патология может спровоцировать опухоли щитовидки. Кроме того, нарушается половой созревание, что проявляется ранним созреванием, гинекомастией и другими проблемами.

Заболевания сердца и сосудов. При нейрофиброматозе повышается риск гипертонии, стеноза артерий и т. д.

При появлении подозрительных симптомов следует срочно обратиться к врачу, чтобы выявить патологию, начать лечение и избежать осложнений.

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Кроме того, могут применяться следующие инструментальные методы:

Аномалия Арнольда-Киари 1 степени и инвалидность
  • КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
  • Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
  • С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
  • Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
  • Офтальмоскопия – это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
  • Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
  • Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

  • Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
  • Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
  • От 2 опухолей на коже или 1 – в подкожной клетчатке.
  • 2 или больше белесых пятен на радужке.
  • Опухоль зрительного нерва.
  • Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
  • Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
  • Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

Лечение

Как упоминалось ранее, болезнь Реклингхаузена не поддается лечению. Терапия направлена на устранение осложнений, которые уже имеются, и облегчение состояния больного.

Важно. Пациент с нейрофиброматозом должен регулярно проходить обследование, чтобы врачи могли контролировать его состояние. Регулярный мониторинг поможет вовремя обнаружить и удалить новообразования, которые угрожают жизни.

Симптоматическое лечение предполагает прием медикаментов, которые помогут нормализовать обменные процессы, уменьшить скорость деления клеток:

  • Кетотифен,
  • Фенкарол,
  • Тигазон,
  • Лидаза,
  • Аевит.

Однако ни одна таблетка или укол не помогут вылечить нейрофиброматоз. В лучшем случае, лекарственные средства притормозят прогрессирование болезни.

Решение о выборе комбинаций препаратов, дозировке и длительности приема принимает врач.

Чтобы удалить крупные нейрофибромы, которые сжимают различные органы и нервные пучки, назначают операцию

Основной метод терапии – это операции по удалению новообразований. К хирургическим методикам прибегают при наличии крупных опухолей, которые сжимают отдельные органы, структуры, нервные пучки. Операцию назначают, если новообразование мешает двигаться, вызывает сильную боль, расстройства чувствительности, нарушают функциональность органов. Хирургическое лечение также проводят, если пациент желает избавиться от безобразных опухолевых разрастаний на лице и других видимых участках тела.

Справка. Операцию по удалению нейрофибром проводят только в том случае, если новообразований немного. Множественные разрастания на небольшой части тела невозможно удалить.

От многочисленных опухолей можно избавиться с помощью лучевой терапии. Однако гарантия, что они исчезнут после курса лечения, отсутствует.

При наличии злокачественных образований проводится химиотерапия. Эта методика заключается в введении лекарственных средств перорально или внутрь вены. Во время лечения больной должен постоянно находиться под контролем врачей.

Удалить узелки Лиша и нейрофибромы поможет криодеструкция. Участок локализации патологически измененной ткани замораживают, что приводит к разрушению опухоли.

Лечить новообразования небольшого размера можно с помощью лазерной терапии. Во время процедуры на пораженную область воздействуют световым пучком, который прижигает опухоль. Это малоинвазивная методика, для которой характерно минимальное повреждение окружающих тканей.

Если нейрофиброматоз сопровождается заболеваниями опорно-двигательной системы или ЦНС, то проводится специфическое лечение. После курса терапии больные нуждаются в реабилитации. При патологиях позвоночного столба пациенту назначают ЛФК, а при неврологических нарушениях необходима помощь психотерапевта.

Корректировать слух помогут слуховые аппараты. Для удаления опухоли слухового нерва проводят операцию. Полностью восстановить слух после хирургического вмешательство поможет кохлеарная имплантация. Во время процедуры во внутреннее ухо устанавливают специальный прибор (кохлеарный имплантат).

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

  • Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
  • Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
  • Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
  • Нарушения зрения вплоть до слепоты.
  • Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
  • Гипертония, патологические изменения сосудов.
  • Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

  • Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
  • Нарушения слуха, глухота.
  • Поражение лицевого нерва.
  • Различные поражения кожи.
  • Ослабление или нарушение чувствительности ног.
  • Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.

spina.guru


Смотрите также

 
ЕВРОМЕД - лечебно-диагностический центр | Тюмень, ул. М. Горького, д. 44, тел. /3452/ 507-543
 
Медицинские услуги в ЛПЦ «Евромед» оказываются платно и по полисам добровольного медицинского страхования.*

* Медицинская помощь без взимания платы Вам может быть оказана в лечебно-профилактических учреждениях по месту жительства:
В рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (утверждена Постановлением Правительства Российской Федерации от 19 декабря 2015 г. №1382);
По территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (утверждена постановлением Правительства Тюменской области от 28 декабря 2009 г. N 377-п)
Содержание, карта сайта.